Sindroma Rubinstein-Taybi është një sëmundje e rrallë dhe që dallohet që në momentin e lindjes. Fatkeqsisht shoqërohet me pasoja serioze në jetën e fëmijës.

Cfarë e shkakton sindromën Rubinstein-Taybi?

Ky është një crrëgullim gjenetik që u bë i njohur në vitin 1963. Shkaktohet nga një mutacion që ndodh gjatë zhvillimit të fetusit. Është një sindromë që prek një në 125.000 fëmijë dhe prindërit në këtë rast orientohen nga mjeku si duhet të veprojnë pas lindjes. Kjo pasi vogëlushi do të ketë nevojë për kujdes specifik. Mutacioni që shkakton sindromën Rubinstein-Taybi shkaktohet tek gjeni CREB si edhe tek proteina CBP.

Si diagnostikohet sindroma Rubinstein-Taybi?

Kur lind një fëmijë është e rëndëishme të kryhen disa analiza që vërtetojnë praninë ose jo të disa sëmundjeve.

Ndërkaq simptomat e sindromës Rubinstein-Taybi janë si më poshtë:

  • Kapakët e syve janë të varur;
  • Fëmija mund të ketë një veshkë më shumë ose mund të ketë mungesë;
  • Nofulla vjen e ngushtë;
  • Ka mungesë zhvillimi të strukturës kockore të fytyrës;
  • Ka katarakt;
  • Dhëmbët dëformohen;
  • Ka keqformim të veshëve;
  • Ekzistojnë probleme të testikujve;
  • Vetullat janë të shumë të gjata;
  • Ka deformime të brendshme të veshëve;
  • Legeni është i vogël;
  • Goja është e ngushtë dhe e vogël;
  • Hunda është e fryre.

Cilat janë komplikacionet e fëmijëve me sindromë Rubinstein-Taybi?

Fëmija me sindromën Rubinstein-Taybi mund të shfaqë edhe probleme në ushqyerje sidomos në momentet e para të jetës. Mund të shfaqen shenja në lëkurë, infeksione tek veshët, rrahje anormale të zemrës dhe probleme kardiake. Gjithashtu fëmijët me sindromën Rubinstein-Taybi mund të kenë edhe keqformime të organit të zemrës.

Në rast se ju keni në familje dikë me sindromën Rubinstein-Taybi duhet të drejtoheni tek mjeku për të kryer analizat gjenetike para se të ngelni shtatzanë. Në këtë mënyrë do të verifikohet mundësia e transmetimit të sidnromës tek fëmija.